by - Einer von 100 Menschen mit Großeltern auf Orkney hat eine genetische Mutation
- Forscher sagten, die Variante stamme wahrscheinlich von einem der Gründungsmitglieder der Insel.
Eine genetische Mutation, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöht, wurde mit Menschen aus Orkney in Verbindung gebracht.
Einer von 100 Menschen mit Großeltern von den Inseln vor der Nordostküste Schottlands hat eine BRCA1-Genmutation, wie neue Forschungsergebnisse nahelegen.
Es wird angenommen, dass es das erste Mal ist, dass eine solche geografische Ahnenverbindung in Großbritannien hergestellt wurde.
Forscher der Universitäten von Aberdeen und Edinburgh fanden heraus, dass die genetische Mutation wiederholt bei Orkney-Frauen nachgewiesen wurde, die ihre familiäre Abstammung bis zur Insel Westray zurückverfolgen konnten.
Es ist wahrscheinlich, dass es von einer Person stammt, die die Insel mit nur 600 Einwohnern vor mindestens 250 Jahren gegründet hat, heißt es in dem im European Journal of Human Genetics veröffentlichten Artikel.
Ein von NHS Grampian organisiertes und von der Wohltätigkeitsorganisation Friends of Anchor finanziertes Testprogramm ist in Planung, das allen, die auf der winzigen schottischen Insel mit einem in Westray geborenen Großelternteil leben, Tests auf die Genvariante anbieten wird, unabhängig von einer Familie. Krankheitsgeschichte.
Wenn das Pilotprojekt erfolgreich ist, besteht das langfristige Ziel darin, allen in Schottland einen Versuch mit einem in Westray geborenen Großelternteil anzubieten, wenn sie dies wünschen.
Professor Zosia Miedzybrodzka, Direktorin des NHS North of Scotland Genetic Service, sagte, dass die Genvariante mehrere Familienmitglieder betreffen kann, da sie erblich ist.
Sie fügte hinzu: „Risikoreduzierende Operationen, Brustscreening mit MRT ab dem 30. Lebensjahr und Lebensstilberatung können die Gesundheit von Frauen mit dem Gen verbessern.
“Männer müssen keine besonderen Maßnahmen für sich selbst ergreifen, aber sie können das Gen an weibliche Nachkommen weitergeben.”
Alle Frauen haben BRCA-Gene, und nicht jede Frau mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation wird Brust- oder Eierstockkrebs bekommen.
Aber eine genetische Mutation erhöht das Risiko für diese Krebsarten.
Hollywood-Star Angelina Jolie unterzog sich 2013 im Alter von 37 Jahren einer doppelten Mastektomie, nachdem sie entdeckt hatte, dass sie eine fehlerhafte Kopie von BRCA1 trug.
Dies führte bekanntermaßen zu einem größeren Bewusstsein für den Gendefekt.
Die Operation soll ihre Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, von 87 Prozent auf 5 Prozent gesenkt haben.
Sie verlor ihre Mutter, die erst 56 Jahre alt war, nach einem Jahrzehnt des Kampfes an Eierstockkrebs, und das Tragen des fehlerhaften Gens setzte sie einem hohen Risiko aus, beide Formen der Krankheit zu bekommen.
Frühere Untersuchungen haben ergeben, dass Frauen bestimmter ethnischer Herkunft, wie aschkenasische Juden, auch eine hohe Rate einer bestimmten Variante des BRCA-Gens aufweisen.
Professor Miedzybrodzka fügte hinzu: „Die Krebsentstehung ist nicht nur auf das Tragen der BRCA1-Variante zurückzuführen.
„Es gibt viele komplexe Faktoren, und einige Menschen mit genetischen Veränderungen werden keinen Krebs bekommen.
“Wir wissen jedoch, dass Tests und eine ordnungsgemäße Nachsorge Leben retten können.”
Etwa eine von 1.000 Frauen im Vereinigten Königreich hat eine BRCA1-Variante, aber die meisten Brust- und Eierstockkrebsarten sind auf zufällige Genschäden zurückzuführen.
Aktuelle NHS-Ratschläge besagen, dass Frauen mit BRCA1/2-Mutationen in ihren Dreißigern jährliche MRTs haben sollten.
Die Centers for Disease Control and Prevention schätzen auch, dass etwa 1 von 500 Frauen in den Vereinigten Staaten eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen hat.
Mehr als 2.000 Freiwillige nahmen an der Forschung teil und lieferten genetische Daten für die Orkney Complex Disease Study, bekannt als Orcades.
Es ist Teil des Viking Genes-Projekts, das darauf abzielt, die Gene und Varianten zu entdecken, die das Krankheitsrisiko beeinflussen.
Die Ergebnisse der Wissenschaftler wurden am Donnerstagabend den Einwohnern von Westray präsentiert.
